Сдать кровь на синдром жильбера

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

У вас отключен JavaScript. Некоторые возможности системы не будут работать. Пожалуйста, включите JavaScript для получения доступа ко всем функциям. Взятие крови из периферической вены : Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии.

Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием повышение уровня билирубина на фоне голодания , проба с фенобарбиталом прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина , проба с никотиновой кислотой внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина.

Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного. Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Факторы влияющие на результат: Переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови.

Дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания больной должен быть гомозиготным по этому аллелю. Удлинение промоторной последовательности нуклеотидов нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к уменьшению образования UDP-глюкуронилтрансферазы 1.

Наиболее частым генетическим дефектом при синдроме Жильбера является динуклеотидная инсерция в области ТА повтора в промоторе гена UGT1A1в гомо- или гетерозиготномсостояниях. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории. Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.

Ваш город — Москва? Да Выбрать другой город. Синдром Жильбера. Описание Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Результат выдается с интерпретацией врача-генетика. Показания к назначению Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного.

Подготовка к исследованию Специальной подготовки не требуется. Где сдать анализ? АЛТ аланинаминотрансфераза. АСТ аспартатаминотрансфераза. Щелочная фосфатаза. Билирубин общий.

Синдром Жильбера

Если у Вас возникли трудности с получением результатов, свяжитесь с нами: lab tonusnn. Синдром Жильбера — это наследственное, генетически обусловленное аутосомно — доминантный тип наследования, генная мутация заболевание, связанное с нарушением биохимических процессов превращения билирубина в печени, и проявляющееся клинически эпизодами желтухи желтушного окрашивания кожи и видимых слизистых оболочек различной интенсивности, которые провоцируются инфекциями, психоэмоциональными и физическими нагрузками, приемом алкоголя. Заболевание также может манифестировать при приеме лекарственных средств, обладающих гепатотоксичностью глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, салицилата натрия, ампициллина, кофеина, этинилэстрадиола, парацетамола. Появление желтухи связано с циркуляцией в крови большого количества неконъюгированного свободного билирубина.

Профиль генетического исследования «Синдром Жильбера»

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное со снижением активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ , сопровождающееся повышением уровня непрямого свободного билирубина в сыворотке крови и проявляющееся постоянной либо периодической желтушностью склер и кожных покровов и неврологическими симптомами. В клетках печени он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ , после чего в связанном виде он удаляется из организма с желчью и мочой. Клинические проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте. Погрешности питания, физические нагрузки, стрессовые ситуациями, вирусные инфекции, прием алкоголя и лекарственных препаратов - все эти факторы приводят к ухудшению самочуствия пациентов с синдромом Жильбера. Появляются жалобы на боли в животе, тяжесть в правом подреберье, тошнота, отрыжка, растройства стула. Вследствие токсического воздействия непрямого билирубина болезнь сопровождают усталость, общее недомогание, тревожность.

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Обращаем ваше внимание на то, что в связи с эпидемиологической ситуацией сроки выполнения тестов могут быть увеличены. Приносим свои извинения за доставленные неудобства. Обращаем ваше внимание, что заявки на Выезд процедурной медсестры на следующий день принимаются до Исследование Диагностика синдрома Жильбера мутация гена UGT1. Добавить в корзину. Описание Подготовка Референсы. Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности фермента, участвующего в превращении токсичной фракции билирубина в водорастворимую. Двунуклеотидная вставка увеличивает количество ТА-повторов до 7-ми, что ведёт к уменьшению активности фермента.

Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения тошнотой , отрыжкой, запорами , диареей , усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Исцеление от Синдрома Жильбера

Ген синдром Жильбера, (UGT1A1), (в цельной крови)

В корзину. Анализы и цены. Выберите подраздел Общий анализ крови, группы крови Исследования свёртываемости крови Комплексные программы Биохимические исследования Гормональные исследования Общеклинические исследования Диагностика инфекционных заболеваний Исследования иммунитета Маркеры аутоиммунных заболеваний Генетические исследования Диагностика онкопатологии Аллергологические исследования Цитологические исследования Гистологические исследования Анализы на биологическое родство Молекулярно-цитогенетические исследования Лекарственный мониторинг Химико-токсикологический анализ наркотические и психоактивные вещества Диагностика старения Анализ микробиоты Диагностика туберкулеза Неинвазивная диагностика патологии печени: ФиброТест, ФиброМакс, СтеатоСкрин Неинвазивная пренатальная диагностика: Panorama Функциональная диагностика Процедуры. По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям. Скачать пример результатов PDF Цена.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ.

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Синдром Жильбера. Как жить?

Комментариев: 5

  1. olga-doctor:

    От злых и ненужных обид оградить,

  2. ryabinina56:

    В молодости, у меня была очень большая любовь и я подарила своему любимому очень красивый сувенирный кинжал в ножнах, а он мне – очень красивый (не носовой) платок. Моя бабушка, узнав об этом сказала. чтобы мы обязательно взяли друг у друга монетку (как бы купили эти подарки), но он жил в другом городе и к тому времени уже уехал. Бабушка очень расстроилась и сказала, что это плохая примета, т.к несмотря на то, что мы очень подходим друг другу, в нашу судьбу могут вмешаться совершенно неожиданные события, которые нас разведут в разные стороны. Всё так и произошло! События (не буду вас утомлять их описанием) действительно произошли и мы расстались, хотя всю нашу долгую жизнь встречаемся, когда есть такая возможность.

  3. kipservis61:

    Екатерина, Я ПОЛНОСТЬЮ С ВАМИ СОГЛАСНО. ЛЮДЕЙ ЗА ДУРАКОВ ДЕРЖАТ,А ЛЮДИ ВЕДУТСЯ НА ЭТО. Я С САМОГО НАЧАЛА НЕ ПОВЕРИЛА В КОРОНОВИРУС. ЧИСТОЙ ВОДЫ РАЗВОД. ПРАВИТЕЛИ РЕШИЛИ ПРОВЕСТИ РЕПЕТИЦУЮ,А МЫ ПОДДАЛИСЬ НА ЭТО. ВЕРНЕЕ Я НЕ ПОДДАВАЛАСЬ.КАК ХОДИЛА ПО УЛИЦЕ ТАК И ХОЖУ. И МАСКУ НЕ ОДЕВАЛА.

  4. Елена:

    Очень многие незнакомые люди буквально после “здравствуйте” начинают говорить о том что они вегетарианцы, мусульмане, приверженцы ЖОЗ и прочее. прочее и если ты не такой то тут же переходишь во ” второй сорт”.

  5. Маргарита:

    Я за гостевой брак и против гражданского.